Síndrome Prader Willi o el síndrome de los mil síntomas

Con motivo del Día Internacional del Síndrome Prader Willi, vamos a conocer un poco más sobre esta enfermedad genética poco frecuente y congénita. La prevalencia estimada del síndrome al nacimiento, según datos de la Asociación Española Prader Willi es de 1/25.000 recién nacidos vivos.

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética compleja, generalmente no hereditaria, ocasionada por un defecto en el cromosoma 15 (pérdida o inactivación de genes paternos), lo que da lugar, entre otras, a una disfunción hipotalámica, que explica varios de los síntomas y manifestaciones clínicas característicos de la enfermedad.

Debido a la variabilidad clínica del síndrome, es también conocido como el “Síndrome de los mil síntomas”, que pueden varían en cada paciente y en las diferentes etapas de desarrollo y crecimiento. Además, pueden aparecer complicaciones asociadas a la enfermedad, por eso es muy importante un diagnóstico temprano y un tratamiento multidisciplinar desde el primer momento.

Algunos de los síntomas y manifestaciones clínicas del síndrome de Prader Willi son:

• Succión débil en los bebés, lo que afecta la capacidad de alimentarse.
• Hipotonía muscular (nacimiento y primeros años de vida).
• Niveles bajos de la hormona de crecimiento (GH). Baja talla.
• Hipogonadismo.
• Hipotiroidismo.
• Dificultad para controlar la temperatura corporal.
• Hiperfagia y falta de sensación de saciedad (obesidad junto con otros factores).
• Alteraciones del sueño.
• Problemas respiratorios.
• Retraso psicomotor.
• Dificultades de aprendizaje.
• Problemas de conducta.

En la actualidad no existe cura, pero es posible mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento farmacológico será específico en función de los diferentes síntomas y complicaciones del paciente, pero uno de los tratamientos farmacológicos principales y fundamentales es la administración de la hormona de crecimiento (GH).

Además, es necesario realizar un estricto control de la dieta, realizar ejercicio físico, fisioterapia, terapia conductual, establecer rutinas y reglas… necesitando la cooperación de varios profesionales de la salud.