Motivos para la esperanza en el Síndrome de Marfan

Con motivo del Día Europeo del Síndrome de Marfan, que se celebra el 3 de diciembre, queremos ayudar a dar visibilidad y concienciar sobre esta enfermedad rara, cuya prevalencia es de uno a cinco casos por cada 10.000 habitantes y afecta tanto a hombres como a mujeres.

El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética, principalmente hereditaria, del tejido conectivo o conjuntivo. Se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína fibrilina, proteína esencial del tejido conjuntivo. La enfermedad en el 75% de los casos es heredada y en el 25% se origina por una mutación de novo (aparece por primera vez en una familia).

El tejido conjuntivo enlaza, da sostén y estructura a las diversas partes del cuerpo. El hecho de que el tejido conjuntivo esté por todo el cuerpo origina una gran variabilidad en las manifestaciones o síntomas de la enfermedad, pudiendo afectar al sistema cardiovascular, musculoesquelético, ocular, sistema nervioso, pulmonar, etc.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y la gravedad de estos es variable, pudiendo ir de leve a grave. Algunos de las manifestaciones más frecuentes son:

• Musculoesqueléticas: personas de complexión muy alta, delgadas, extremidades, manos y dedos largos, cara alargada, escoliosis, hiperlaxitud articular, protrusión tórax o depresión del esternón
• Cardiovasculares: dilatación aórtica y problemas en las válvulas. La disección aórtica es la causa más frecuente de muerte.
• Oftalmológicas: miopía, luxación de cristalino, cataratas…

El diagnóstico del Síndrome de Marfan es complicado, debido a la variabilidad de los síntomas, por lo que principalmente se basan en la historia familia y los signos clínicos. También son útiles las pruebas de imagen y estudios genéticos.

Es una enfermedad que en la actualidad no tiene cura, pero existe tratamiento farmacológico (con betabloqueantes y receptores angiotensina II, entre otros) y quirúrgico (como la cirugía preventiva de la aorta o la intervención de escoliosis) para tratar los síntomas, prevenir y reducir las complicaciones. Para un adecuado tratamiento y cuidado del paciente es esencial un abordaje multidisciplinar y realizar revisiones periódicas.

“El correcto diagnóstico, la intervención temprana y el adecuado seguimiento han provocado un aumento espectacular en los últimos años de la esperanza y la calidad de vida de los pacientes con Síndrome de Marfan”, como indica la Asociación de Afectados de Síndrome de Marfan SIMA-Madrid.