Día Mundial del Síndrome de Turner

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, el cual se caracteriza por la pérdida parcial o total de uno de los cromosomas X, en las mujeres.

La incidencia aproximada es de 1/2500 nacidas vivas; se estima que solo el 1% de los fetos con el síndrome sobreviven hasta llegar a término, ya que es una causa frecuente de aborto espontáneo.

Las características clínicas son heterogéneas, varían según la edad y la anomalía cromosómica presente, pero son comunes la insuficiencia ovárica, talla baja, cuello corto y grueso, pecho ancho, baja implantación pelo y problemas cardiacos.

Además, pueden asociarse más complicaciones como, problemas renales, problemas del tiroides, infertilidad, hipertensión, pérdida auditiva, pérdida de visión y osteoporosis

Se puede realizar un diagnóstico prenatal, a través de un análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta, amniocentesis o muestra vellosidades coriónicas. También se puede realizar un análisis cromosómico (cariotipo). En las ecografías fetales rutinarias se pueden observar algunas anomalías que nos pueden hacer sospechar y que habrá que confirmar (edema difuso, aumento translucencia nucal, anomalías cardiacas…).

También se puede detectar tras el nacimiento, principalmente si él bebe presenta características clínicas (cuello ancho, linfedema, pelo y orejas implantación baja, cardiopatía) si no, se detectara en la infancia o más tarde cuando se observen problemas en el desarrollo y crecimiento, confirmándose el diagnostico con el estudio citogenético.

El Síndrome de Turner no tiene cura, pero existen tratamientos para mejorar los síntomas. Los principales tratamientos consisten en un tratamiento hormonal estrogénico para ayudar a iniciar el desarrollo sexual (generalmente se mantiene hasta la menopausia) y desde temprana edad se inicia un tratamiento con la hormona de crecimiento para aumentar la estatura lo máximo posible. Además, la paciente recibirá el tratamiento farmacológico o quirúrgico necesario, en función de las enfermedades asociadas.

Es importante un diagnóstico y tratamiento temprano para mejorar la vida de los pacientes y es necesario un abordaje multidisciplinar y un adecuado seguimiento.

A nivel de la oficina de farmacia, podemos ayudar al paciente a conocer e identificar mejor el síndrome, podemos explicar y resolver las dudas que surjan sobre el tratamiento farmacológico, además de controlar la adherencia al tratamiento e identificar posibles acontecimientos adversos.